Liečba

Včasná diagnostika DMD je nevyhnutná pre správny postup liečby a starostlivosti o pacienta. Diagnóza DMD má byť potvrdená genetickým testovaním. Genetické testovanie je dvojkrokový proces:

1. MLPA môže detekovať iba delécie a duplikácie
2. Ak je MLPA test negatívny, na dosiahnutie presnej diagnózy je nevyhnutné sekvencovanie celého génu.

Približne polovica malých mutácií sú nonsense mutácie (nm). V Českej a Slovenskej republike je v prípade nonsense mutácií dostupná liečba.

Kde nájdem odborníka?

V prípade podozrenia na svalovú dystrofiu, obráťte sa prosím na detského neurológa v blízkosti Vášho bydliska alebo na špecializované centrá v Bratislave, Košiciach alebo Banskej Bystrici.